ABSTRACT
RESUMEN: El defecto más común del prosencéfalo es la holoprosencefalia (HPE), caracterizada por ausencia en la división del prosencéfalo. La holoprosencefalia tiene una prevalencia de 1/10.000 en recién nacidos; la ciclopía de 1/100.000 nacidos y la agnatia asociada a holoprosencefalia de 0,8 a 10 %. El objetivo fue describir las características morfológicas e histopatológicas de un feto humano con holoprosencefalia y sus malformaciones asociadas. Se estudió un feto masculino. Se le realizó microdisección bajo el estereomicroscopio, toma de microfotografías con cámara AxioCam y software AxioVision 4.8, y estudio histopatológico. La edad gestacional estimada fue de 12,4-13,2 semanas, encontrándose como hallazgos la HPE semilobar asociada a ciclopía, esbozo oral hipoplásico sin apertura oral, cubierta por una membrana y ausencia de labios. El estudio histopatológico reportó: ojo con lente, retina y córnea únicos; en la cara, probóscide con cartílago tubular en formación asociado a mesénquima y cubierta muscular esquelética, y cavidad oral pequeña, circunscrita por mandíbula hipoplásica conformada por cartílago. Se revisa la literatura y se reafirma la necesidad de estudio multidisciplinario de esta patología para mejorar su comprensión.
SUMMARY: The most common defect of the forebrain is holoprosencephaly (HPE), characterized by absence in the forebrain division. Holoprosencephaly has a prevalence of 1 / 10,000 in newborns; the cyclopia of 1 / 100,000 births and the agnathia, in a series of cases of holoprosencephaly ranges from 0.8 to 10 %. The objective was the description of the morphological and histopathological characteristics of fetus with holoprosencephaly and its associated malformations. A male fetus was studied. Microdissection was performed under the stereomicroscope, taking microphotographs with AxioCam camera and AxioVision 4.8 software, and histopathological study. The estimated gestational age was 12.4-13.2 weeks, the findings were semilobar HPE, associated with cyclopia, hypoplastic oral outline without buccal opening, covered by a membrane and lips absence. The histopathological study reported: eye with lens, retina and cornea only; in the face, proboscis with tubular cartilage in formation associated with mesenchyme and musculoskeletal sheath, and small oral cavity, delimited by hypoplastic mandible conformed by cartilage. The literature is reviewed and reaffirmed the need for multidisciplinary studies of this disease to improve their understanding.